Apakah Penyakit Thalasemia Bisa Disembuhkan ?

Apa itu Thalasemia ?

Thalasemia adalah penyakit kelainan sel darah yang disebabkan berkurang atau tidak terbentuknya bahan pembentuk hemoglobin, yang berakibat sel darah merah mudah pecah.

Penyakit Thalasemia diturunkan dari kedua orang tua dan bukan merupakan penyakit menular. Jadi jangan khawatir bila bermain atau berkumpul dengan penderita Thalasemia.

Seperti apa ciri Thalasemia ?

Secara kasat mata, anak dengan Thalasemia mayor tampak pucat, lesu, kuning, kadang disertai perut yang membesar. Hal ini terjadi karena untuk memenuhi sel darah merah yang kurang, organ-organ tubuh harus bekerja lebih keras sehingga terjadi pembesaran hati dan limpa.

Secara klinis Thalasemia dibagi menjadi :

1. Thalasemia Minor/Thalasemia Trait/Pembawa sifat Thalasemia, tidak bergejala, tidak membutuhkan transfusi darah, hidup seperti orang normal.
2. Thalasemia Intermedia, gejala ringan, membutuhkan transfusi darah tetapi tidak rutin.
3. Thalasemia Mayor, membutuhkan transfusi darah secara rutin.

Thalasemia Minor

• Tanpa gejala, hidup sehat seperti orang normal pada umumnya.
• Tidak mempengaruhi pekerjaan yang dilakukan.
• Thalasemia Minor tidak dapat berubah menjadi Thalasemia Mayor.
• Pada prinsipnya tidak memerlukan obat-obatan yang mengandung zat besi terkecuali jika menderita anemia akibat kekurangan zat besi.
• Wanita hamil dengan Thalasemia Minor memerlukan zat besi tambahan sebagaimana wanita hamil lain pada umumnya.

Thalasemia Intermedia 

• Thalasemia Intermedia mempunyai gejala klinis sama dengan Thalasemia Mayor, hanya saja kebutuhan transfusi darah tidak sesering Thalasemia Mayor

Thalasemia Mayor

• Anak dengan Thalasemia Mayor Lahir Normal hanya saja Gejala akan muncul pada saat usia beberapa bulan.
• Anak tampak pucat, lesu, kuning, dan gizi kurang.
• Pada anak yang lebih besar selain gejala di atas sering ditemukan kulit kehitaman, perut membesar, perubahan bentuk wajah (Facies Cooley), tanda-tanda pubertas terlambat, dan gangguan pertumbuhan (perawakan kecil).

Apakah penyakit Thalasemia Mayor bisa disembuhkan ?

Thalasemia Mayor sampai saat ini belum dapat disembuhkan. Pengobatan satu-satunya dengan melakukan transfusi darah rutin, rata-rat sebulan sekali, untuk seumur hidupnya disertai konsumsi obat-obatan tertentu.

Apakah berbahaya mendapatkan transfusi darah terus menerus?

Dengan mendapatkan transfusi darah berulang, zat besi (Fe) akan tertimbun keseluruh organ, terutama di jantung, hati, tulang, dan kelenjar endoktrin pembuat hormon di otak. Akibatnya akan mengganggu fungsi pada organ-organ tersebut. Selain itu, transfusi darah mempunyai resiko tinggi menularkan penyakit infeksi akibat transfusi seperti Hepatitis B, C dan HIV.

Cara mengeluarkan zat besi yang berlebih pada Thalasemia Mayor

Cara mengeluarkan zat besi yang berlebihan menggunakan obat, saat ini tersedia 3 macam obat yaitu:

1. Deferioksamin (Desferal) dengan cara disuntikan di bawah kulit menggunakan alat pompa khusus (Syringe Pump) selama 8-12 jam, 5-7 hari setiap minggunya. 
2. Deferipron (Ferriprox) berbentuk kaplet diminum 3x sehari 
3. Deferasirox (Exjade) berbentuk tablet Eferfesen, diminum 1x sehari. 

Semua obat ini dikonsumsi pasien terus menerus seumur hidupnya.

Bagaimana cara penyembuhan Thalasemia Mayor?

Cara menyembuhkan Thalasemia Mayor adalah dengan melakukan transplantasi sumsum tulang. Yaitu jaringan sumsum tulang pasien diganti dengan jaringan sumsum tulang donor yang sebaiknya dari saudara sekandung yang sehat.

Transplantasi sebaiknya dilakukan sedini mungkin saat anak belum banyak mendapatkan transfusi darah, karena semakin banyak transfusi darah semakin besar kemungkinan terjadi penolakan terhadap jaringan sumsum tulang donor.

Cara ini hanya membuat pasien Thalasemia Mayor menjadi Thalasemia Minor (tidak membutuhkan transfusi darah lagi, tetapi masih dapat menurunkan gen Thalasemia kepada keturunannya).

Penyembuhan total hanya dengan terapi gen yang saat ini masih dalam penelitian. 

Kelahiran anak dengan Thalasemia Mayor dapat dicegah dengan melakukan Skrining Thalasemia. Yakni pemeriksaan darah tepi dan analisis Hb untuk mengetahui seseorang normal atau menderita Thalasemia Minor atau Mayor.

Skrining ini sebaiknya dilakukan sebelum menikah, dengan demikian dapat menghindari perkawinan antara sesama Thalasemia minor yang dapat melahirkan anak dengan Thalasemia Mayor.